سندرم پوتز-جگرز
سندرم پوتز-جگرز (انگلیسی: Peutz–Jeghers syndrome؛ تلفظ صحیح: پوتز-یِگرز[۲]) یک ناهنجاری ژنتیکی اتوزومال غالب است که مشخصه‌اش تشکیل پولیپ‌های هامارتوم در لوله گوارش و ماکول‌های رنگدانه‌دار پُررنگ (هایپرپیگمانته) در لب و مخاط درونی دهان (ملانوز) است.[۳] سندرم پوتز-جگرز یکی از انواع سندرم‌های پولیپوز روده‌ای[۴] و یکی از سندم‌های هامارتوم پولیپوز است.[۵] میزان بروز آن تقریباً ۱ در ۲۵٬۰۰۰ تا ۳۰۰٬۰۰۰ تولد است.[۶] این بیماری نامش را از پزشک هلندی یان پوتز و پزشک آمریکایی هارولد یگرز می‌گیرد که در دو زمان متفاوت، این بیماری را گزارش و توصیف کردند.[۷]
| سندرم پوتز-جگرز | |
|---|---|
 | |
| تظاهرات سندرم پوتز-جگرز[۱] | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
علائم و نشانه‌ها
ویرایشاین افراد در معرض خطر قابل توجهی از سرطان، به ویژه سرطان پستان و سرطان‌های دستگاه گوارش هستند.[۸][۹] سرطان روده بزرگ شایع‌ترین بدخیمی است که خطر مادام‌العمر آن در این افراد ۳۹ درصد است و پس از آن سرطان پستان در زنان با خطر مادام‌العمر ۳۲ تا ۵۴ درصد قرار دارد.[۱۰]
در افراد مبتلا به این سندرم، خطر ابتلا به سرطان کبد، سرطان ریه، سرطان پستان، سرطان تخمدان، سرطان رحم، سرطان بیضه، سرطان لوزالمعده و سایر احشا بدن نیز افزایش می‌یابد. به‌طور خاص، خطر بروز تومور استرومایی بند طناب جنسی همراه با لوله‌های حلقوی در تخمدان‌ها در این افراد افزایش دارد.[۱۱]
با توجه به افزایش خطر بروز بدخیمی‌ها، این افراد را باید مستقیماً از نظر پزشکی و سلامت تحت نظر گرفت.[۹][۱۰]
میانگین سن تشخیصِ سندرم پوتز-جگرز در افراد مبتلا، ۲۳ سالگی است. غالباً نخستین تظاهر بیماری انسداد روده یا درهم‌روی روده ناشی از پولیپ هامارتومی دستگاه گوارش است.[۱۰] ماکول‌های پوستی مخاطی رنگدانه‌دار به رنگِ آبی تیره، قهوه‌ای و سیاه در بیش از ۹۵ درصد افراد مبتلا به سندرم پوتز-جگرز وجود دارند.[۱۰]
ضایعات رنگدانه به‌ندرت در بدو تولد وجود دارند، اما غالباً پیش از ۵ سالگی ظاهر می‌شوند. ماکول‌ها ممکن است در دوران بلوغ محو شوند. ماکول‌های ملانوسیتی پوست، بدخیم نمی‌شوند.[۱۰]
عوارض مرتبط با سندرم پوتز-جگرز شامل انسداد روده یا درهم‌روی روده است که در ۶۹ درصد از بیماران، معمولاً در سنین ۶ تا ۱۸ سالگی رخ می‌دهد، اگرچه غربالگری بر آنها مورد بحث است.[۹][۱۰] کم‌خونی نیز به دلیل خونریزی پولیپ‌ها در دستگاه گوارش شایع است.[۱۰]
تشخیص
ویرایشمعیارهای اصلی تشخیص بالینی عبارتند از:
- داشتن سابقه خانوادگی
- ضایعات مخاطی-جلدی
- پولیپ‌های هامارتومی (عروقی)
برای تشخیص بیماری، فرد باید دست‌کم دو مورد از سه مورد فوق را داشته باشد. البته باید توجه کرد که علائم دهانی سندرم پوتز-جگرز در بیماری‌های دیگری چون بیماری آدیسون، نشانگان مک‌کین–آلبرایت و غیره هم دیده می‌شود و اینها را باید تشخیص‌های افتراقی قرار داد. حدود ۹۰–۱۰۰٪ بیماران مبتلا، دچار جهش ژن STK11/LKB1 هستند[۱۲] که امروزه آزمایش ژنتیک خاصی برای تشخیص آن در دسترس است.[۱۳]
مدیریت درمان
ویرایشبرداشتن پولیپ فقط در صورت خونریزی جدی یا درهم‌روی روده لازم است. برش دادن روده برای برداشتن ندول‌های‌های بزرگ و منفرد انجام می‌شود. بخش‌های کوتاهی از روده را که به شدت درگیر هستند می‌توان با جراحی برداشت.
پیش‌آگهی
ویرایشبیشتر بیماران در سال نخست زندگی لکه‌های صاف و قهوه‌ای رنگ (ماکول‌های ملانوتیک) روی پوست، به‌ویژه روی لب‌ها و مخاط دهان دارند و نخستین انسداد روده بیمار به دلیل درهم‌روی روده معمولاً بین سنین ۶ تا ۱۸ سالگی رخ می‌دهد. خطر تجمعی سرطان در طول زندگی در میانسالی رو به افزایش می‌گذارد. خطرات تجمعی تا سن ۷۰ سالگی برای همه سرطان‌ها، سرطان‌های دستگاه گوارش و سرطان لوزالمعده به ترتیب ۸۵، ۵۷ و ۱۱ درصد است.[۱۴]
یک مطالعه هلندی در سال ۲۰۱۱، ۱۳۳ بیمار را به مدت ۱۴ سال مورد بررسی قرار داد. خطر تجمعی سرطان در سنین ۴۰ و ۷۰ سالگی به ترتیب ۴۰٪ و ۷۶٪ بود. ۴۲ نفر (۳۲٪) از بیماران در طول مطالعه فوت کردند که ۲۸ نفر (۶۷٪) مربوط به سرطان بودند. این افراد در سن میانگین ۴۵ سالگی فوت کردند. مرگ‌ومیر در مقایسه با جمعیت عمومی افزایش یافته بود.[۱۵]
منابع
ویرایش- ↑ Klimkowski S, Ibrahim M, Ibarra Rovira JJ, Elshikh M, Javadi S, Klekers AR; et al. (2021). "Peutz-Jeghers Syndrome and the Role of Imaging: Pathophysiology, Diagnosis, and Associated Cancers". Cancers (Basel). 13 (20): 5121. doi:10.3390/cancers13205121. PMC 8533703. PMID 34680270.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link) - ↑ «How to pronounce Peutz-Jeghers syndrome». Forvo.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 857. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Dean, PA (1996), "Hereditary intestinal polyposis syndromes", Rev Gastroenterol Mex, 61 (2): 100–111, PMID 8927912.
- ↑ Jelsig, AM; et al. (2014), "Hamartomatous polyposis syndromes: a review", Orphanet J Rare Dis, 9 (1): 101–111, doi:10.1186/1750-1172-9-101, PMC 4112971, PMID 25022750.
- ↑ Bouquot, Jerry E.; Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Allen, Carl P. (2008). Oral and Maxillofacial Pathology. Philadelphia: Saunders. p. 16.11. ISBN 978-1-4160-3435-3.
- ↑ Familial Cancer 2002; 1:181–185)
- ↑ Boardman, Lisa A.; Thibodeau, Stephen N.; Schaid, Daniel J.; Lindor, Noralane M.; McDonnell, Shannon K.; Burgart, Lawrence J.; Ahlquist, David A.; Podratz, Karl C.; Pittelkow, Mark; Hartmann, Lynn C. (1998). "Increased Risk for Cancer in Patients with the Peutz-Jeghers Syndrome". Annals of Internal Medicine. 128 (11): 896–9. doi:10.7326/0003-4819-128-11-199806010-00004. PMID 9634427. S2CID 11373591.
- ↑ ۹٫۰ ۹٫۱ ۹٫۲ Beggs, A. D.; Latchford, A. R.; Vasen, H. F. A.; Moslein, G.; Alonso, A.; Aretz, S.; Bertario, L.; Blanco, I.; Bülow, S.; Burn, J.; Capella, G. (2010-07-01). "Peutz–Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management". Gut (به انگلیسی). 59 (7): 975–986. doi:10.1136/gut.2009.198499. hdl:2445/18638. ISSN 0017-5749. PMID 20581245. S2CID 34417579.
- ↑ ۱۰٫۰ ۱۰٫۱ ۱۰٫۲ ۱۰٫۳ ۱۰٫۴ ۱۰٫۵ ۱۰٫۶ Wu, Marlyn; Krishnamurthy, Karthik (2021), "Peutz-Jeghers Syndrome", StatPearls, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 30570978, retrieved 2021-09-14
- ↑ Ring, Kari L.; Garcia, Christine; Thomas, Martha H.; Modesitt, Susan C. (November 2017). "Current and future role of genetic screening in gynecologic malignancies". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 217 (5): 512–521. doi:10.1016/j.ajog.2017.04.011. ISSN 1097-6868. PMID 28411145. S2CID 29024566.
- ↑ Q15831 for "Serine/threonine-protein kinase STK11" شمارهٔ دسترسی جهانی در بایگانی پروتئین در UniProt.
- ↑ McGarrity, Thomas J; Amos, Christopher I; Frazier, Marsha L; Wei, Chongjuan (July 25, 2013). "Peutz-Jeghers Syndrome". In Pagon, Roberta A; Adam, Margaret P; Bird, Thomas D; Dolan, Cynthia R; Fong, Chin-To; Smith, Richard JH; Stephens, Karen (eds.). GeneReviews. Seattle: University of Washington. PMID 20301443.
- ↑ Riegert-Johnson D, Gleeson FC, Westra W, et al. Peutz-Jeghers Syndrome. 2008 Jul 18 [Updated 2008 Aug 9]. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, et al., editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009–. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/
- ↑ van Lier, Margot G. F.; Westerman, Anne Marie; Wagner, Anja; Looman, Caspar W. N.; Wilson, J. H. Paul; de Rooij, Felix W. M.; Lemmens, Valery E. P. P.; Kuipers, Ernst J.; Mathus-Vliegen, Elisabeth M. H. (2011-02-01). "High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz-Jeghers syndrome". Gut. 60 (2): 141–147. doi:10.1136/gut.2010.223750. ISSN 1468-3288. PMID 21205875. S2CID 11627842.
پیوند به بیرون
ویرایش