سندرم هایپرفسفاتازی به‌همراه کم‌توانی ذهنی

سندرم هایپرفسفاتازی به همراه عقب‌ماندگی ذهنی
سندرم هایپرفسفاتازی به همراه عقب‌ماندگی ذهنی
نام‌های دیگر	image_size = 240px
	این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

سندرم هایپرفسفاتازی به‌همراه کم‌توانی ذهنی (انگلیسی: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome) یا به اختصار HPMRS^[۱] که با نام سندرم مابری هم شناخته می‌شود،^[۲] یک بیماری نادر ژنتیکی است که در هر چهار قارهٔ جهان مشاهده شده‌است.^[۳]

ثابت گردیده‌است^[۴] که این بیماری توارثی اتوزومال مغلوب دارد و مشخصه‌اش کم‌توانی ذهنی شدید، سطح بسیار بالای آلکالین فسفاتاز سرم خون، بندانگشتان تحلیل‌رفته و ویژگی‌های خاص چهره‌ای نظیر فاصلهٔ زیاد چشم‌ها از هم، پل بینی پهن و صورت مثلثی‌شکل است.

بیماری‌زایی

این بیماری در بیشتر اوقات در نتیجهٔ جهش ژن PIGV ایجاد می‌شود،^[۵] اما گوناگونی ژنتیکی نیز در این بیماری مشاهده شده‌است.^[۶] ژن PIGV یکی از عوامل مؤثر در ساخت قلاب گلیکوزیل‌فسفاتیدیل‌اینوزیتول است.^[۷] کاهش فعالیت این ژن سبب کاهش اتصال آلکالین فسفاتاز یه سطح سلول‌ها و بالا رفتن سطح آن در سرم می‌گردد.

منابع

↑ Mabry CC, Bautista A, Kirk RF, Dubilier LD, Braunstein H, Koepke JA (1970). "Familial hyperphosphatasia with mental retardation, seizures, and neurologic deficits". The Journal of Pediatrics.77(1):74-85.
↑ Thompson MD, Nezarati MM, Gillessen-Kaesbach G, Meinecke P, Mendoza R, Mornet E, Brun-Heath I, Prost-Squarcioni C, Legeai-Mallet L, Munnich A, Cole DE (2010). "Hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit, and characteristic facial features: Five new patients with Mabry syndrome". American Journal of Medical Genetics. 152A(7):1661-1669.
↑ Thompson MD, Killoran A, Percy ME, Nezarati M, Cole DE, Hwang PA (2006). "Hyperphosphatasia with neurologic deficit: a pyridoxine-responsive seizure disorder?". Pediatric Neurology. 34(4):303-7.
↑ D Horn; G Schottmann, P Meinecke (2010). "Hyperphosphatasia with mental retardation, brachytelephalangy, and a distinct facial gestalt: Delineation of a recognizable syndrome". European Journal of Medical Genetics. 53(2):85-8.
↑ Krawitz PM, Schweiger MR, Rödelsperger C, Marcelis C, Kölsch U, Meisel C, Stephani F, Kinoshita T, Murakami Y, Bauer S, Isau M, Fischer A, Dahl A, Kerick M, Hecht J, Köhler S, Jäger M, Grünhagen J, de Condor BJ, Doelken S, Brunner HG, Meinecke P, Passarge E, Thompson MD, Cole DE, Horn D, Roscioli T, Mundlos S, Robinson PN (2010). "Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome". Nature Genetics. 42(10):827-9.
↑ Thompson MD, Roscioli T, Nezarati MM, Sweeney E, Meinecke P, Krawitz PM, Mabry CC, Horn D, Mendoza R, van Bokhoven H, Stephani F, Marcelis C, Munnich A, Brunner HB, Cole DE (2010). "Heterogeneity of Mabry syndrome: hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit and characteristic facial features". Vol. 60. American Society of Human Genetics. 60:892A. 892.
↑ Ji Young Kang; Yeongjin Hong; Hisashi Ashida; Nobue Shishioh; Yoshiko Murakami; Yasu S. Morita; Yusuke Maeda; Taroh Kinoshita (2004). "PIG-V Involved in Transferring the Second Mannose in Glycosylphosphatidylinositol". The Journal of Biological Chemistry. 280(10):9489-9497.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۴ اکتبر ۲۰۱۹.

پیوند به بیرون

این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[1] Mabry CC, Bautista A, Kirk RF, Dubilier LD, Braunstein H, Koepke JA (1970). "Familial hyperphosphatasia with mental retardation, seizures, and neurologic deficits". The Journal of Pediatrics.77(1):74-85.

[2] Thompson MD, Nezarati MM, Gillessen-Kaesbach G, Meinecke P, Mendoza R, Mornet E, Brun-Heath I, Prost-Squarcioni C, Legeai-Mallet L, Munnich A, Cole DE (2010). "Hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit, and characteristic facial features: Five new patients with Mabry syndrome". American Journal of Medical Genetics. 152A(7):1661-1669.

[3] Thompson MD, Killoran A, Percy ME, Nezarati M, Cole DE, Hwang PA (2006). "Hyperphosphatasia with neurologic deficit: a pyridoxine-responsive seizure disorder?". Pediatric Neurology. 34(4):303-7.

[4] D Horn; G Schottmann, P Meinecke (2010). "Hyperphosphatasia with mental retardation, brachytelephalangy, and a distinct facial gestalt: Delineation of a recognizable syndrome". European Journal of Medical Genetics. 53(2):85-8.

[5] Krawitz PM, Schweiger MR, Rödelsperger C, Marcelis C, Kölsch U, Meisel C, Stephani F, Kinoshita T, Murakami Y, Bauer S, Isau M, Fischer A, Dahl A, Kerick M, Hecht J, Köhler S, Jäger M, Grünhagen J, de Condor BJ, Doelken S, Brunner HG, Meinecke P, Passarge E, Thompson MD, Cole DE, Horn D, Roscioli T, Mundlos S, Robinson PN (2010). "Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome". Nature Genetics. 42(10):827-9.

[6] Thompson MD, Roscioli T, Nezarati MM, Sweeney E, Meinecke P, Krawitz PM, Mabry CC, Horn D, Mendoza R, van Bokhoven H, Stephani F, Marcelis C, Munnich A, Brunner HB, Cole DE (2010). "Heterogeneity of Mabry syndrome: hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit and characteristic facial features". Vol. 60. American Society of Human Genetics. 60:892A. 892.

[7] Ji Young Kang; Yeongjin Hong; Hisashi Ashida; Nobue Shishioh; Yoshiko Murakami; Yasu S. Morita; Yusuke Maeda; Taroh Kinoshita (2004). "PIG-V Involved in Transferring the Second Mannose in Glycosylphosphatidylinositol". The Journal of Biological Chemistry. 280(10):9489-9497.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]