TSC2

TSC2
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TSC2, LAM, PPP1R160, TSC4, tuberous sclerosis 2, TSC complex subunit 2
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۷ (موش)
پایان	24,851,604 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• phosphatase binding; • protein homodimerization activity; • GO:0005097، GO:0005099، GO:0005100 GTPase activator activity; • small GTPase binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • Hsp90 protein binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • سیتوزول; • دستگاه گلژی; • membrane; • TSC1-TSC2 complex; • perinuclear region of cytoplasm; • کافنده‌تن; • هسته یاخته; • GO:0097483، GO:0097481 postsynaptic density;
فرایند زیستی	• regulation of endocytosis; • GO:0034613 protein localization; • insulin-like growth factor receptor signaling pathway; • negative regulation of protein kinase B signaling; • اندوسیتوز; • protein import into nucleus; • negative regulation of protein kinase activity; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • regulation of cell cycle; • heart development; • GO:0032320، GO:0032321، GO:0032855، GO:0043089، GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • neural tube closure; • GO:1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • positive chemotaxis; • GO:0022415 viral process; • regulation of small GTPase mediated signal transduction; • vesicle-mediated transport; • negative regulation of cell population proliferation; • GO:1903104 regulation of insulin receptor signaling pathway; • positive regulation of macroautophagy; • anoikis; • negative regulation of mitophagy; • negative regulation of TOR signaling; • protein kinase B signaling;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	7249
	22084
	ENSG00000103197
	ENSMUSG00000002496
	P49815
	Q61037
	NM_001077183، NM_001114382، NM_021055، NM_021056، XM_011522636، XM_011522637، XM_011522638، XM_011522639، XM_011522640، NM_001318827، NM_001318829، NM_001318831، NM_001318832، XM_017023615، NM_001363528، NM_001370404، NM_001370405، XM_047434555، XM_047434556، XM_047434557 NM_000548، NM_001077183، NM_001114382، NM_021055، NM_021056، XM_011522636، XM_011522637، XM_011522638، XM_011522639، XM_011522640، NM_001318827، NM_001318829، NM_001318831، NM_001318832، XM_017023615، NM_001363528، NM_001370404، NM_001370405، XM_047434555، XM_047434556، XM_047434557
	NM_001286713، NM_001286714، NM_001286716، NM_001286718، NM_001286720، NM_011647، XM_006524040، XM_006524044، XM_017317384، XM_017317385، XM_017317386، XM_017317387، XM_017317388، XM_017317389، XM_017317390، XM_017317391، XM_017317392، XM_017317393، XR_001782062، XM_030249646، XM_030249647، XM_030249648، XM_030249650، XM_030249651، XR_003952103، XM_036160475، XM_036160476، XM_036160477، XM_036160478، XM_036160479، XM_036160480، XM_036160481، XM_036160482، XM_036160483، XR_004939509 NM_001039363، NM_001286713، NM_001286714، NM_001286716، NM_001286718، NM_001286720، NM_011647، XM_006524040، XM_006524044، XM_017317384، XM_017317385، XM_017317386، XM_017317387، XM_017317388، XM_017317389، XM_017317390، XM_017317391، XM_017317392، XM_017317393، XR_001782062، XM_030249646، XM_030249647، XM_030249648، XM_030249650، XM_030249651، XR_003952103، XM_036160475، XM_036160476، XM_036160477، XM_036160478، XM_036160479، XM_036160480، XM_036160481، XM_036160482، XM_036160483، XR_004939509
	NP_001070651، NP_001107854، NP_001305756، NP_001305758، NP_001305760، NP_001305761، XP_011520938، XP_011520939، XP_011520940، XP_011520941، XP_011520942، XP_016879104، XP_016879107، XP_024306181، NP_066399، NP_001350457، NP_001357333، NP_001357334 NP_000539، NP_001070651، NP_001107854، NP_001305756، NP_001305758، NP_001305760، NP_001305761، XP_011520938، XP_011520939، XP_011520940، XP_011520941، XP_011520942، XP_016879104، XP_016879107، XP_024306181، NP_066399، NP_001350457، NP_001357333، NP_001357334
	ن/م
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

کمپلکس ۲ توبروز اسکلروزیس (انگلیسی: Tuberous Sclerosis Complex 2) که با نام توبرین هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TSC2» کُدگذاری می‌شود. طی فرایند پیرایش دگرسان نسخه‌های رونویسی متفاوتی از این ژن پدید می‌آید که ایزوفرم‌های پروتئینی مختلفی را تولید می‌کنند.^[۴]

اهمیت بالینی

جهش در ژن «TSC2» که یک ژن سرکوب‌گر تومور است، سبب بروز توبروز اسکلروزیس می‌شود.

در سلول‌هایی که دچار کمبود این پروتئین هستند، کاهش لیزوزوم، اختلال در خودخواری و تجمع غیرطبیعی گلیکوژن رخ می‌دهد.

تعامل مولکولی-شیمیایی

این پروتئین با مولکول‌های زیر تعامل پروتئین-پروتئین دارد:

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002496 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Entrez Gene: TSC2 tuberous sclerosis 2".
↑ Cao Y, Kamioka Y, Yokoi N, Kobayashi T, Hino O, Onodera M, Mochizuki N, Nakae J (December 2006). "Interaction of FoxO1 and TSC2 induces insulin resistance through activation of the mammalian target of rapamycin/p70 S6K pathway". The Journal of Biological Chemistry. 281 (52): 40242–51. doi:10.1074/jbc.M608116200. PMID 17077083.
↑ Woodford MR, Sager RA, Marris E, Dunn DM, Blanden AR, Murphy RL, Rensing N, Shapiro O, Panaretou B, Prodromou C, Loh SN, Gutmann DH, Bourboulia D, Bratslavsky G, Wong M, Mollapour M (December 2017). "Tumor suppressor Tsc1 is a new Hsp90 co-chaperone that facilitates folding of kinase and non-kinase clients". The EMBO Journal. 36 (24): 3650–3665. doi:10.15252/embj.201796700. PMC 5730846. PMID 29127155.
↑ Gan B, Yoo Y, Guan JL (December 2006). "Association of focal adhesion kinase with tuberous sclerosis complex 2 in the regulation of s6 kinase activation and cell growth". The Journal of Biological Chemistry. 281 (49): 37321–9. doi:10.1074/jbc.M605241200. PMID 17043358.
↑ Lu Z, Hu X, Li Y, Zheng L, Zhou Y, Jiang H, Ning T, Basang Z, Zhang C, Ke Y (August 2004). "Human papillomavirus 16 E6 oncoprotein interferences with insulin signaling pathway by binding to tuberin". The Journal of Biological Chemistry. 279 (34): 35664–70. doi:10.1074/jbc.M403385200. PMID 15175323.
↑ Zheng L, Ding H, Lu Z, Li Y, Pan Y, Ning T, Ke Y (March 2008). "E3 ubiquitin ligase E6AP-mediated TSC2 turnover in the presence and absence of HPV16 E6". Genes to Cells. 13 (3): 285–94. doi:10.1111/j.1365-2443.2008.01162.x. PMID 18298802. S2CID 25851829.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «TSC2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۷ مارس ۲۰۲۱.

برای مطالعهٔ بیشتر

Jones AC, Shyamsundar MM, Thomas MW, Maynard J, Idziaszczyk S, Tomkins S, Sampson JR, Cheadle JP (May 1999). "Comprehensive mutation analysis of TSC1 and TSC2-and phenotypic correlations in 150 families with tuberous sclerosis". American Journal of Human Genetics. 64 (5): 1305–15. doi:10.1086/302381. PMC 1377866. PMID 10205261.
Hengstschläger M (August 2001). "Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics". Archives of Dermatological Research. 293 (8): 383–6. doi:10.1007/s004030100250. PMID 11686512. S2CID 35702323.
Hockenbery DM (February 2003). "Nailing down a link between tuberin and renal cysts". The American Journal of Pathology. 162 (2): 369–71. doi:10.1016/S0002-9440(10)63831-X. PMC 1851147. PMID 12547695.
Ramesh V (June 2003). "Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain". Biochemical Society Transactions. 31 (Pt 3): 579–83. doi:10.1042/BST0310579. PMID 12773159.
Knowles MA, Hornigold N, Pitt E (June 2003). "Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours". Biochemical Society Transactions. 31 (Pt 3): 597–602. doi:10.1042/BST0310597. PMID 12773163.
Ellisen LW (November 2005). "Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway". Cell Cycle. 4 (11): 1500–02. doi:10.4161/cc.4.11.2139. PMID 16258273.
Jozwiak J, Jozwiak S (March 2007). "Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation?". Cellular and Molecular Neurobiology. 27 (2): 251–61. doi:10.1007/s10571-006-9106-0. PMID 16897363. S2CID 31624726.
Cai SL, Walker CL (January 2006). "TSC2, a key player in tumor suppression and cystic kidney disease". Nephrologie & Therapeutique. 2 Suppl 2: S119-22. PMID 17373211.
Urban T (June 2007). "[Pulmonary lymphangioleiomyomatosis with or without tuberous sclerosis]". Revue des Maladies Respiratoires. 24 (6): 725–40. doi:10.1016/S0761-8425(07)91147-X. PMID 17632432.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002496 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Entrez Gene: TSC2 tuberous sclerosis 2".

[pmid17077083-5] Cao Y, Kamioka Y, Yokoi N, Kobayashi T, Hino O, Onodera M, Mochizuki N, Nakae J (December 2006). "Interaction of FoxO1 and TSC2 induces insulin resistance through activation of the mammalian target of rapamycin/p70 S6K pathway". The Journal of Biological Chemistry. 281 (52): 40242–51. doi:10.1074/jbc.M608116200. PMID 17077083.

[:0-6] Woodford MR, Sager RA, Marris E, Dunn DM, Blanden AR, Murphy RL, Rensing N, Shapiro O, Panaretou B, Prodromou C, Loh SN, Gutmann DH, Bourboulia D, Bratslavsky G, Wong M, Mollapour M (December 2017). "Tumor suppressor Tsc1 is a new Hsp90 co-chaperone that facilitates folding of kinase and non-kinase clients". The EMBO Journal. 36 (24): 3650–3665. doi:10.15252/embj.201796700. PMC 5730846. PMID 29127155.

[pmid17043358-7] Gan B, Yoo Y, Guan JL (December 2006). "Association of focal adhesion kinase with tuberous sclerosis complex 2 in the regulation of s6 kinase activation and cell growth". The Journal of Biological Chemistry. 281 (49): 37321–9. doi:10.1074/jbc.M605241200. PMID 17043358.

[pmid15175323-8] Lu Z, Hu X, Li Y, Zheng L, Zhou Y, Jiang H, Ning T, Basang Z, Zhang C, Ke Y (August 2004). "Human papillomavirus 16 E6 oncoprotein interferences with insulin signaling pathway by binding to tuberin". The Journal of Biological Chemistry. 279 (34): 35664–70. doi:10.1074/jbc.M403385200. PMID 15175323.

[pmid18298802-9] Zheng L, Ding H, Lu Z, Li Y, Pan Y, Ning T, Ke Y (March 2008). "E3 ubiquitin ligase E6AP-mediated TSC2 turnover in the presence and absence of HPV16 E6". Genes to Cells. 13 (3): 285–94. doi:10.1111/j.1365-2443.2008.01162.x. PMID 18298802. S2CID 25851829.

[۴]

[۱]

[۲]

[۳]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]