Na_v1.2

SCN2A
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	2KAV, 4JPZ
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۲ (موش)
پایان	65,597,791 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity;
ترکیبات سلولی	• voltage-gated sodium channel complex; • integral component of membrane; • membrane; • intrinsic component of plasma membrane; • sodium channel complex; • پوسته یاخته; • گره رانویه; • integral component of plasma membrane; • intracellular anatomical structure; • صفحات بینابینی; • لولچه عرضی; • آسه; • paranode region of axon; • glutamatergic synapse; • integral component of presynaptic membrane;
فرایند زیستی	• membrane depolarization during action potential; • sodium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • transmembrane transport; • myelination; • neuronal action potential; • sodium ion transmembrane transport; • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to osmotic stress; • neuron apoptotic process; • حافظه; • cellular response to hypoxia;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	6326
	110876
	ENSG00000136531
	ENSMUSG00000075318
	Q99250
	B1AWN6
	NM_001040143، NM_021007، NM_001371246، NM_001371247 NM_001040142، NM_001040143، NM_021007، NM_001371246، NM_001371247
	XM_006498583، XM_017314945، NM_001346679، NM_001346680 NM_001099298، XM_006498583، XM_017314945، NM_001346679، NM_001346680
	NP_001035233، NP_066287، XP_016860145، XP_016860146، XP_016860147، XP_016860148، XP_024308805، NP_001358175، NP_001358176 NP_001035232، NP_001035233، NP_066287، XP_016860145، XP_016860146، XP_016860147، XP_016860148، XP_024308805، NP_001358175، NP_001358176
	NP_001333608، NP_001333609، XP_006498646، XP_017170434 NP_001092768، NP_001333608، NP_001333609، XP_006498646، XP_017170434
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

Na_vα1.2 که با نامِ کانال سدیم، با درگاه وابسته‌به ولتاژ، نوع ۲، زیرواحد آلفا (انگلیسی: Sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit) هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SCN2A» کُدگذاری می‌شود.^[۴] کانال‌های سدیمیِ کاروَر، دارای یک زیرواحد آلفای انتقال‌دهندهٔ یون و یک یا چند زیرواحد تنظیم‌کنندهٔ بتا هستند. کانال‌های سدیمی که حاوی زیرواحد Navα1.2 باشند را کانال‌های Na_v1.2 می‌نامد.

جهش در این ژن در برخی مبتلایان اوتیسم،^[۵] اسپاسم نوزادی و کاهش متابولیسم گلوکز در لب‌های تمپورال دوطرف مغز دیده شده‌است.^[۶]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075318 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Entrez Gene: SCN2A sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit".
↑ Sanders SJ,, Stephan J.; Murtha MT; Gupta AR; Murdoch JR; Raubeson MJ; Willsey AJ; Ercan-Sencicek AG; et al. (2012). "De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism". Nature. 485: 237–241. doi:10.1038/nature10945.{{cite journal}}: نگهداری CS1: نقطه‌گذاری اضافه (link)
↑ Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (July 2013). "SCN2A Mutation Is Associated With Infantile Spasms and Bitemporal Glucose Hypometabolism". Pediatr. Neurol. 49 (1): 46–9. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID 23827426.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Nav1.2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۰ ژانویه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

Catterall WA, Goldin AL, Waxman SG (2006). "International Union of Pharmacology. XLVII. Nomenclature and structure-function relationships of voltage-gated sodium channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 397–409. doi:10.1124/pr.57.4.4. PMID 16382098.
Lu CM, Han J, Rado TA, Brown GB (1992). "Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain". FEBS Lett. 303 (1): 53–8. doi:10.1016/0014-5793(92)80476-W. PMID 1317301.
Ahmed CM, Ware DH, Lee SC, et al. (1992). "Primary structure, chromosomal localization, and functional expression of a voltage-gated sodium channel from human brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (17): 8220–4. doi:10.1073/pnas.89.17.8220. PMC 49889. PMID 1325650.
Han JA, Lu CM, Brown GB, Rado TA (1991). "Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction: a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22-q23". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (2): 335–9. doi:10.1073/pnas.88.2.335. PMC 50805. PMID 1846440.
Litt M, Luty J, Kwak M, et al. (1989). "Localization of a human brain sodium channel gene (SCN2A) to chromosome 2". Genomics. 5 (2): 204–8. doi:10.1016/0888-7543(89)90047-5. PMID 2571571.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Lu CM, Eichelberger JS, Beckman ML, et al. (1999). "Isolation of the 5'-flanking region for human brain sodium channel subtype II alpha-subunit". J. Mol. Neurosci. 11 (3): 179–82. doi:10.1385/JMN:11:3:179. PMID 10344788.
Baulac S, Gourfinkel-An I, Picard F, et al. (2000). "A Second Locus for Familial Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Maps to Chromosome 2q21-q33". Am. J. Hum. Genet. 65 (4): 1078–85. doi:10.1086/302593. PMC 1288241. PMID 10486327.
Schade SD, Brown GB (2001). "Identifying the promoter region of the human brain sodium channel subtype II gene (SCN2A)". Brain Res. Mol. Brain Res. 81 (1–2): 187–90. doi:10.1016/S0169-328X(00)00145-5. PMID 11000491.
Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, et al. (2001). "Genomic structures of SCN2A and SCN3A - candidate genes for deafness at the DFNA16 locus". Gene. 264 (1): 113–22. doi:10.1016/S0378-1119(00)00594-1. PMID 11245985.
Malacarne M, Gennaro E, Madia F, et al. (2001). "Benign Familial Infantile Convulsions: Mapping of a Novel Locus on Chromosome 2q24 and Evidence for Genetic Heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. 68 (6): 1521–6. doi:10.1086/320596. PMC 1226140. PMID 11326335.
Sugawara T, Tsurubuchi Y, Agarwala KL, et al. (2001). "A missense mutation of the Na+ channel αII subunit gene Nav1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (11): 6384–9. doi:10.1073/pnas.111065098. PMC 33477. PMID 11371648.
Heron SE, Crossland KM, Andermann E, et al. (2002). "Sodium-channel defects in benign familial neonatal-infantile seizures". Lancet. 360 (9336): 851–2. doi:10.1016/S0140-6736(02)09968-3. PMID 12243921.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, et al. (2003). "Sodium channels SCN1A, SCN2A and SCN3A in familial autism". Mol. Psychiatry. 8 (2): 186–94. doi:10.1038/sj.mp.4001241. PMID 12610651.
Yu FH, Westenbroek RE, Silos-Santiago I, et al. (2003). "Sodium channel beta4, a new disulfide-linked auxiliary subunit with similarity to beta2". J. Neurosci. 23 (20): 7577–85. PMID 12930796.
McEwen DP, Meadows LS, Chen C, et al. (2004). "Sodium channel beta1 subunit-mediated modulation of Nav1.2 currents and cell surface density is dependent on interactions with contactin and ankyrin". J. Biol. Chem. 279 (16): 16044–9. doi:10.1074/jbc.M400856200. PMID 14761957.
Kamiya K, Kaneda M, Sugawara T, et al. (2004). "A nonsense mutation of the sodium channel gene SCN2A in a patient with intractable epilepsy and mental decline". J. Neurosci. 24 (11): 2690–8. doi:10.1523/JNEUROSCI.3089-03.2004. PMID 15028761.
Berkovic SF, Heron SE, Giordano L, et al. (2004). "Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy". Ann. Neurol. 55 (4): 550–7. doi:10.1002/ana.20029. PMID 15048894.
Pereira S, Vieira JP, Barroca F, et al. (2004). "Severe epilepsy, retardation, and dysmorphic features with a 2q deletion including SCN1A and SCN2A". Neurology. 63 (1): 191–2. doi:10.1212/01.wnl.0000132844.20654.c1. PMID 15249644.

پیوند به بیرون

SCN2A protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075318 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] "Entrez Gene: SCN2A sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit".

[Murtha_2012-5] Sanders SJ,, Stephan J.; Murtha MT; Gupta AR; Murdoch JR; Raubeson MJ; Willsey AJ; Ercan-Sencicek AG; et al. (2012). "De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism". Nature. 485: 237–241. doi:10.1038/nature10945.{{cite journal}}: نگهداری CS1: نقطه‌گذاری اضافه (link)

[pmid_23827426-6] Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (July 2013). "SCN2A Mutation Is Associated With Infantile Spasms and Bitemporal Glucose Hypometabolism". Pediatr. Neurol. 49 (1): 46–9. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID 23827426.

[۴]

[۱]

[۲]

[۳]

[۵]

[۶]

Nav1.2

منابع

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون

Na_v1.2