پولیپوز مرتبط با ژن موت‌وای‌اچ

پولیپوز مرتبط با ژن موت‌وای‌اچ
پولیپوز مرتبط با ژن موت‌وای‌اچ
نام‌های دیگر	پولیپوز مرتبط با ام‌وای‌اچ
تخصص	ژن‌شناسی پزشکی، پزشکی گوارش
عوارض	سرطان روده بزرگ
علت	جهش در ژن ترمیم‌کنندهٔ دی‌ان‌ای
روش تشخیص	کولونوسکوپی
تشخیص افتراقی	پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، سرطان ارثی غیرپولیپی روده بزرگ
درمان	کولونوسکوپی; برداشتن پولیپ‌ها
فراوانی	کمتر از ۱٪
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

پولیپوز مرتبط با ژن موت‌وای‌اچ (انگلیسی: MUTYH-associated polyposis) نوعی عارضهٔ ارثی پولیپوز (ایجاد پولیپ‌های متعدد) است که شیوه توارث آن به صورت اتوزومال مغلوب است.^[۱] علت بروز این بیماری جهش در هر دو الل ژن موت‌وای‌اچ بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۱ است^[۲] که کارش در حالت طبیعی ترمیم آسیب‌دیدگی‌های اکسیداتیو دی‌ان‌ای است. افراد مبتلا در معرض خطر بالایی از ابتلا به سرطان روده بزرگ، پولیپ‌های پیش‌سرطانی روده بزرگ (آدنوم) و خطر ابتلا به چندین نوع سرطان دیگر هستند. حدود ۱ تا ۲ درصد از جمعیت دارای یک نسخه جهش یافته از این ژن هستند و کمتر از ۱ درصد افراد به «پولیپوز مرتبط با ژن موت‌وای‌اچ» مبتلا هستند. وجود ۱۰ یا بیشتر آدنوم در روده بزرگ باید پزشک را وادارد تا باعث بررسی بیشتری دربارهٔ احتمال حضور این بیماری، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی و سندرم‌های مشابه انجام دهد.^[۳]

بدون پیگیری دقیق یا غربالگری سرطان، بین ۸۰ تا ۹۰ درصد از افراد مبتلا به این بیماری نادر ارثی به سرطان روده بزرگ مبتلا خواهند شد.^[۴]

منابع

↑ Tomlinson, Ian (April 2015). "An update on the molecular pathology of the intestinal polyposis syndromes". Diagnostic Histopathology. 21 (4): 147–151. doi:10.1016/j.mpdhp.2015.04.006.
↑ Patel, R; Hyer, W (October 2019). "Practical management of polyposis syndromes". Frontline Gastroenterology. 10 (4): 379–387. doi:10.1136/flgastro-2018-101053. PMC 6788137. PMID 31656563.
↑ Gupta, S; Provenzale, D; Llor, X; Halverson, AL; Grady, W; Chung, DC; Haraldsdottir, S; Markowitz, AJ; Slavin TP, Jr; Hampel, H; CGC.; Ness, RM; Weiss, JM; Ahnen, DJ; Chen, LM; Cooper, G; Early, DS; Giardiello, FM; Hall, MJ; Hamilton, SR; Kanth, P; Klapman, JB; Lazenby, AJ; Lynch, PM; Mayer, RJ; Mikkelson, J; CGC.; Peter, S; Regenbogen, SE; Dwyer, MA; CGC.; Ogba, N (1 September 2019). "NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 2.2019". Journal of the National Comprehensive Cancer Network. 17 (9): 1032–1041. doi:10.6004/jnccn.2019.0044. PMID 31487681.
↑ Nielsen, Maartje; Infante, Elena; Brand, Randall (1993). "MUTYH Polyposis". In Adam, M.P.; Feldman, J.; Mirzaa, G.M.; Pagon, R.A.; Wallace, S.E.; Bean, L.J.H.; Gripp, K.W.; Amemiya, A. (eds.). GeneReviews. Seattle: University of Washington. PMID 23035301 – via NCBI.

این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[Tomlinson-1] Tomlinson, Ian (April 2015). "An update on the molecular pathology of the intestinal polyposis syndromes". Diagnostic Histopathology. 21 (4): 147–151. doi:10.1016/j.mpdhp.2015.04.006.

[Patel-2] Patel, R; Hyer, W (October 2019). "Practical management of polyposis syndromes". Frontline Gastroenterology. 10 (4): 379–387. doi:10.1136/flgastro-2018-101053. PMC 6788137. PMID 31656563.

[3] Gupta, S; Provenzale, D; Llor, X; Halverson, AL; Grady, W; Chung, DC; Haraldsdottir, S; Markowitz, AJ; Slavin TP, Jr; Hampel, H; CGC.; Ness, RM; Weiss, JM; Ahnen, DJ; Chen, LM; Cooper, G; Early, DS; Giardiello, FM; Hall, MJ; Hamilton, SR; Kanth, P; Klapman, JB; Lazenby, AJ; Lynch, PM; Mayer, RJ; Mikkelson, J; CGC.; Peter, S; Regenbogen, SE; Dwyer, MA; CGC.; Ogba, N (1 September 2019). "NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 2.2019". Journal of the National Comprehensive Cancer Network. 17 (9): 1032–1041. doi:10.6004/jnccn.2019.0044. PMID 31487681.

[Nielsen-4] Nielsen, Maartje; Infante, Elena; Brand, Randall (1993). "MUTYH Polyposis". In Adam, M.P.; Feldman, J.; Mirzaa, G.M.; Pagon, R.A.; Wallace, S.E.; Bean, L.J.H.; Gripp, K.W.; Amemiya, A. (eds.). GeneReviews. Seattle: University of Washington. PMID 23035301 – via NCBI.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]