موکوپلی‌ساکاریدوز

موکوپلی‌ساکاریدوز (به انگلیسی: Mucopolysaccharidosis) معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماری‌های متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.

گلیکوزآمینوگلیکان

گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید، پلی ساکاریدهای بدون شاخه طولانی می‌باشند که از تکرار واحدهای دی‌ساکارید تولید می‌شوند و نقش کلیدی در ساختمان مولکولی و عملکرد غشا سیتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات، کندروایتین سولفات، کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.

بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز

در این گروه از بیماری‌های نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.

موکوپلی‌ساکاریدوزهای اصلی
نوع^[۱]	نام‌های دیگر	OMIM	ژن	لوکوس	آنزیم دارای کمبود	محصول تجمع‌یافته	علائم	شیوع
MPS IH	بیماری هورلر	607014	IDUA	4p16.۳	α-L-iduronidase	هپاران سولفات درماتان سولفات	عقب‌ماندگی ذهنی، micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly	1:100,000^[۲]
MPS IH/S	Hurler–Scheie syndrome	607015
MPS IS	بیماری شای Formerly: Mucopolysaccharidosis type V	607016
MPS II	بیماری هانتر	309900	IDS	Xq28	Iduronate sulfatase	هپاران سولفات درماتان سولفات	عقب‌ماندگی ذهنی (similar, but milder, symptoms to MPS I). This type exceptionally has بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X inheritance	1:250,000^[۳]
MPS IIIA	بیماری سان فلیپو A Sulfamidase deficiency	252900	SGSH	17q25.۳	Heparan sulfamidase	هپاران سولفات	اختلال‌های تحولی خاص، severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade	1:280,000^[۴] – 1:50,000^[۵]
MPS IIIB	بیماری سان فلیپو B NAGLU deficiency	252920	NAGLU	17q21.۲	N-acetylglucosaminidase
MPS IIIC	بیماری سان فلیپو C	252930	HGSNAT	8p11.۲۱	Heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase
MPS IIID	بیماری سان فلیپو D	252940	GNS	12q14.۳	N-acetylglucosamine 6-sulfatase
MPS IVA	نشانگان مورکیو A	253000	GALNS	16q24.۳	Galactose-6-sulfate sulfatase	کراتان سولفات کندروایتین سولفات	Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction	1 in 75,000^[۴]
MPS IVB	نشانگان مورکیو B	253010	GLB1	3p22.۳	β-galactosidase	کراتان سولفات	Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction	1 in 75,000^[۴]
MPS V	See MPS IS (Scheie syndrome) above
MPS VI	بیماری ماروتو-لامی ARSB deficiency	253200	ARSB	5q14.۱	N-acetylgalactosamine-4-sulfatase	درماتان سولفات	Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction, kyphosis, heart defects
MPS VII	سندرم اسلای GUSB deficiency	253220	GUSB	7q11.۲۱	β-glucuronidase	هپاران سولفات درماتان سولفات کندروایتین سولفات	بزرگ‌کبدی، skeletal dysplasia, short stature, corneal clouding, developmental delay	<1:250,000^[۶]
MPS IX	Natowicz syndrome Hyaluronidase deficiency	601492	HYAL1	3p21.۳۱	هیالورونیداز	اسید هیالورونیک	Nodular soft-tissue masses around joints, episodes of painful swelling of the masses, short-term pain, mild facial changes, short stature, normal joint movement, normal intelligence

جستارهای وابسته

منابع

↑ Marks, Dawn B. ; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-8624-X.{{cite book}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link)
↑ eMedicine Specialties > Mucopolysaccharidosis Type I Author: Maryam Banikazemi. Updated: Apr 14, 2009
↑ Young ID, Harper PS (1982). "Incidence of Hunter's syndrome". Hum. Genet. 60 (4): 391–2. doi:10.1007/BF00569230. PMID 6809596.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ Nelson J (December 1997). "Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland". Hum. Genet. 101 (3): 355–8. doi:10.1007/s004390050641. PMID 9439667.
↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ; et al. (1999). "The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands". Hum. Genet. 105 (1–2): 151–6. doi:10.1007/s004390051078. PMID 10480370. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (help)نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link)
↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke > Mucopolysaccharidoses Fact Sheet بایگانی‌شده در ۱۸ اوت ۲۰۱۶ توسط Wayback Machine Last updated May 06, 2010

ویکی‌پدیای انگلیسی موکوپلی‌ساکاریدوزها

[brschemi-1] Marks, Dawn B. ; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-8624-X.{{cite book}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link)

[2] Medicine Specialties > Mucopolysaccharidosis Type I Author: Maryam Banikazemi. Updated: Apr 14, 2009

[3] Young ID, Harper PS (1982). "Incidence of Hunter's syndrome". Hum. Genet. 60 (4): 391–2. doi:10.1007/BF00569230. PMID 6809596.

[nelson-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ Nelson J (December 1997). "Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland". Hum. Genet. 101 (3): 355–8. doi:10.1007/s004390050641. PMID 9439667.

[5] Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ; et al. (1999). "The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands". Hum. Genet. 105 (1–2): 151–6. doi:10.1007/s004390051078. PMID 10480370. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (help)نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link)

[6] National Institute of Neurological Disorders and Stroke > Mucopolysaccharidoses Fact Sheet بایگانی‌شده در ۱۸ اوت ۲۰۱۶ توسط Wayback Machine Last updated May 06, 2010

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]