سندرم دراوه

سندرم دراوه
سندرم دراوه
طرز تلفظ	دراوِی (تلفظ انگلیسی) ;
تخصص	عصب‌شناسی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

سندرم دراوه (فرانسوی: Dravet syndrome‎) یا صرع میوکلونیک شدید نوزادی (SMEI) نوعی صرع است که در آن تشنج‌ها در اثر دمای بالا یا تب آغاز می‌شود.^[۱] این بیماری اغلب حوالی ۶ ماهگی آغاز می‌شود^[۱] و با داروهای ضد صرع قابل کنترل است.

تاریخچه

این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۷۸ میلادی توسط شارلوت دراوه توصیف شد و در سال ۱۹۸۹ میلادی به افتخار او نامگذاری شد.^[۲]

علائم و نشانه‌ها

مشخصهٔ این بیماری، تشنج‌های طول‌کشیدهٔ ناشی از تب یا بدون تب در سال اول زندگی است که به تدریج به سمت انواع دیگری از تشنج همچون صرع میوکلونیک و صرع پارشیال و همچنین تأخیر عصبی-حرکتی و آتاکسی پیشرفت می‌کند.^[۳] مشخصه سندرم دراوه، اختلالات شناختی (Cognitive)، رفتاری (Behavioural) و حرکتی (Motor) است.^[۴]

علت

جهش در ژن‌های Na_vα1.2 و Na_v1.1 بر روی کروموزوم ۲ موجب بروز این بیماری می‌گردد. در بیشتر موارد، این جهش‌ها ارثی نیستند و برای نخستین بار در یکی از اعضای خانواده دیده می‌شود.^[۳] در ۷۰–۹۰٪ بیماران، علتِ سندرم دراوه، یک جهش بی‌معنی در Na_v1.1 است که منجر به تولید یک پروتئین ناکارآمد می‌شود.^[۳]

همه‌گیرشناسی

سندرم دراوه، نوع شدیدی از صرع است و احتمال ابتلا به آن، ۱ از هر ۲۰٬۰۰۰ تا ۴۰٬۰۰۰ تولد است.^[۵]^[۶]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ Lhatoo (2013). Simon Shorvon; Renzo Guerrini; Mark Cook; Samden D (eds.). Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford [u.a.]: Oxford Univ. Press. p. 13. ISBN 978-0-19-965904-3.
↑ Dravet, Charlotte (1 April 2011). "The core Dravet syndrome phenotype". Epilepsia. 52: 3–9. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x.
↑ ^۳٫۰ ^۳٫۱ ^۳٫۲ Selmer, K.K.; Eriksson, A-S; Brandal, K.; Egeland, T.; Tallaksen, C.; Undlien, D.E. (1 October 2009). "Parental SCN1A mutation mosaicism in familial Dravet syndrome". Clinical Genetics. 76 (4): 398–403. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01208.x. PMID 19673951.
↑ Granata, Tiziana (1 April 2011). "Comprehensive care of children with Dravet syndrome". Epilepsia. 52: 90–94. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03011.x.
↑ Hurst, Daniel L. (August 1990). "Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy". Epilepsia. 31 (4): 397–400. doi:10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x. PMID 1695145.
↑ Yakoub, M; Dulac, O; Jambaqué, I; Chiron, C; Plouin, P (September 1992). "Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy". Brain & development. 14 (5): 299–303. doi:10.1093/brain/aws151. PMID 1456383.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Dravet syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ ژوئن ۲۰۱۸.

این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[Lh2013-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ Lhatoo (2013). Simon Shorvon; Renzo Guerrini; Mark Cook; Samden D (eds.). Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford [u.a.]: Oxford Univ. Press. p. 13. ISBN 978-0-19-965904-3.

[CharlotteDravet-2] Dravet, Charlotte (1 April 2011). "The core Dravet syndrome phenotype". Epilepsia. 52: 3–9. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x.

[Reference3-3] ۳٫۰ ^۳٫۱ ^۳٫۲ Selmer, K.K.; Eriksson, A-S; Brandal, K.; Egeland, T.; Tallaksen, C.; Undlien, D.E. (1 October 2009). "Parental SCN1A mutation mosaicism in familial Dravet syndrome". Clinical Genetics. 76 (4): 398–403. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01208.x. PMID 19673951.

[Reference2-4] Granata, Tiziana (1 April 2011). "Comprehensive care of children with Dravet syndrome". Epilepsia. 52: 90–94. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03011.x.

[5] Hurst, Daniel L. (August 1990). "Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy". Epilepsia. 31 (4): 397–400. doi:10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x. PMID 1695145.

[6] Yakoub, M; Dulac, O; Jambaqué, I; Chiron, C; Plouin, P (September 1992). "Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy". Brain & development. 14 (5): 299–303. doi:10.1093/brain/aws151. PMID 1456383.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

سندرم دراوه
طرز تلفظ	دراوِی (تلفظ انگلیسی)
تخصص	عصب‌شناسی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
[ویرایش در ویکی‌داده]