سارکوزینمی
سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده میشود، جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل میشود.
سارکوزینمی | |
---|---|
سارکوزین | |
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E72.5 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.8 |
اُمیم | 268900 |
دادگان بیماریها | 29841 |
علائم بالینی
ویرایشاغلب بدون علامت بالینی است.
نقص آنزیمی
ویرایشنقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.
الگوی توارث
ویرایشاتوزوم مغلوب.
روش تشخیص
ویرایشدرمان
ویرایشلازم نیست.