ویکی‌پدیا

بیماری فون هیپل لیندو

بیماری فون هیپل لیندو[۳][۴] (انگلیسی: Von Hippel–Lindau disease) یا سندرم فون هیپل لیندو یک ناهنجاری ژنتیکی نادر است که چندین دستگاه مختلف بدن را درگیر می‌کند.[۵] مشخصهٔ این بیماری، کیست‌های احشایی و تومورهای خوش‌خیم است که مکن است به بدخیمی مبدل شوند. این بیماری زیرمجموعه‌ای از ناهنجاری‌های ژنتیکی موسم به فاکوماتوز است و بر جهش در ژن VHL بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۳ ایجاد می‌شود.[۶][۷][۸] ۱۵۰۰ گونه از جهش‌های مختلف این ژن تا کنون شناسایی شده است.[۹][۱۰] شیوع بیماری فون هیپل لیندو از هر ۳۶٬۰۰۰ تولد یک نفر است. ضریب نفوذ ژن معیوب بیش از ۹۰ درصد تا سن ۶۵ سالگی است.[۱۱]

بیماری فون هیپل لیندو
نام‌های دیگرآنژیوماتوز مغزی-شبکه‌ای ارثی[۱]
محل انواع اصلی کیست‌ها و تومورها در بیماری فون هیپل لیندو.[۲]
تخصصژن‌شناسی پزشکی، عصب‌شناسی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
پیشنت پلاسبیماری فون هیپل لیندو

علائم و نشانه‌ها

ویرایش
نوع تومور/کیست[۲] شیوع[۲]
کیست‌های لوزالمعده ۵۰–۹۱٪
همانژیوبلاستوم مخچه ۴۴–۷۲٪
کیست‌های شبکیهٔ چشم ۵۹–۶۳٪
همانژیوبلاستوم شبکیهٔ چشم ۴۵–۵۹٪
کارسینوم کلیه ۲۴–۴۵٪
همانژیوبلاستوم طناب نخاعی ۱۳–۵۹٪
سیست‌آدنوم پاپیلاری اپیدیدیم ۱۰–۶۰٪
مردان
فئوکروموسیتوما ۰–۶۰٪
تومور نوراندوکرین لوزالمعده ۵–۱۷٪
سیست‌آدنوم سروزی لوزالمعده ۱۲٪
همانژیوبلاستوم بصل‌النخاع ۵٪

علائم و نشانه‌های مرتبط با بیماری فون هیپل لیندو شامل سردرد، مشکلات تعادل و راه رفتن، سرگیجه، ضعف اندام‌ها، مشکلات بینایی و فشار خون بالا است.

برخی عوارض یا بیماری‌های مرتبط با بیماری فون هیپل لیندو شامل آنژیوماتوز، همانژیوبلاستوم، فئوکروموسیتوم، کارسینوم کلیه، کیست لوزالمعده (سیست‌آدنوم سروزی لوزالمعده)، تومور کیسه اندولنفاتیک و سیست‌آدنوماهای پاپیلاری دو طرفه اپیدیدیم (در مردان) یا رباط پهن زهدان (در زنان) است.[۱۲][۱۳] آنژیوماتوز در ۳۷٫۲ درصد از بیماران مبتلا رخ می‌دهد و معمولاً در شبکیه است. در نتیجه از دست دادن بینایی در این بیماران بسیار شایع است. با این حال، سایر اعضای بدن نیز ممکن است درگیر شوند: سکته مغزی، حملات قلبی، و بیماری‌های قلبی-عروقی عوارض رایج دیگر هستند.[۸] تقریباً ۴۰٪ از موارد این بیماری با همانژیوبلاستوم دستگاه عصبی مرکزی تظاهر می‌یابد و در حدود ۶۰–۸۰٪ بیماران دیده می‌شود. همانژیوبلاستوماهای ستون فقرات در ۱۳ تا ۵۹ درصد از موارد این بیماری یافت می‌شوند و علامت خاصی هستند زیرا ۸۰ درصد از همانژیوبلاستوماهای ستون فقرات در بیماری فون هیپل لیندو بروز می‌کند.[۱۴][۱۵] اگرچه همه این تومورها در بیماری فون هیپل لیندو رایج هستند، حدود نیمی از موارد تنها با یک نوع تومور ظاهر می‌شوند.[۱۵]

درمان

ویرایش

این بیماری درمان قطعی ندارد و درمان آن متمرکز بر مدیریت علائم و جلوگیری از بروز عوارض است. تشخیص زودهنگام و درمان تظاهرات خاص بیماری فون هیپل لیندو می‌تواند به‌طور قابل توجهی عوارض را کاهش دهد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. به همین دلیل، افراد مبتلابه طور معمول از نظر آنژیوم شبکیه، همانژیوبلاستوم دستگاه عصبی مرکزی، کارسینوم سلول شفاف کلیوی و فئوکروموسیتوم غربالگری می‌شوند.

بلزوتیفان دارویی است که برای درمان کارسینوم سلول کلیوی مرتبط با بیماری فون هیپل-لیندو در دست بررسی است.[۱۶][۱۷][۱۸][۱۹]

جستارهای وابسته

ویرایش

منابع

ویرایش
  1. ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Von Hippel Lindau disease". www.orpha.net (به انگلیسی). Retrieved 25 May 2019.
  2. ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ Leung RS, Biswas SV, Duncan M, Rankin S (2008). "Imaging features of von Hippel-Lindau disease". Radiographics. 28 (1): 65–79, quiz 323. doi:10.1148/rg.281075052. PMID 18203931.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link)
  3. ↑ عسکری، شفیعه (۱۴۰۰). درسنامهٔ پاتولوژی (بر اساس رابینز ۲۰۱۸) (PDF). تهران: پارسیان دانش. ص. ۱۳.
  4. ↑ شافی، حمید؛ رفعتی رحیم‌زاده، مهرداد؛ عطایی، بهرام؛ رمجی، ارسلان علی؛ فیروزجائی، علیرضا؛ جاهد، بابک (۱۳۸۸). «گزارش یک مورد فون هیپل – لیندو» (PDF). مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. ۱۱ (۴): ۸۰-۷۵. دریافت‌شده در ۲۶ اردیبهشت ۱۴۰۳.
  5. ↑ "Von Hippel-Lindau disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (به انگلیسی). Retrieved 2018-04-17.
  6. ↑ Richard, S; Gardie, B; Couvé, S; Gad, S (May 30, 2012). "Von Hippel-Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology". Seminars in Cancer Biology. 23 (1): 26–37. doi:10.1016/j.semcancer.2012.05.005. PMID 22659535. Archived from the original (PDF) on April 9, 2022. Retrieved April 20, 2018.
  7. ↑ Henry, Todd; Campell, James; Hawley, Arthur (1969). Todd-Sanford clinical diagnosis by laboratory methods, edited by Israel Davidsohn [and] John Bernard Henry (14th ed.). Philadelphia: Saunders. p. 555. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  8. ↑ ۸٫۰ ۸٫۱ Wong WT; Agrón E; Coleman HR; et al. (February 2007). "Genotype–phenotype correlation in von Hippel–Lindau disease with retinal angiomatosis". Archives of Ophthalmology. 125 (2): 239–45. doi:10.1001/archopht.125.2.239. PMC 3019103. PMID 17296901. Archived from the original on 2008-12-12. Retrieved 2008-10-22.
  9. ↑ Kondo, K; Kaelin Jr, WG (10 March 2001). "The von Hippel–Lindau Tumor Suppressor Gene". Experimental Cell Research. 264 (1): 117–125. doi:10.1006/excr.2000.5139. PMID 11237528.
  10. ↑ Nordstrom-O'Brien M; van der Luijt RB; van Rooijen E; et al. (May 2010). "Genetic analysis of von Hippel-Lindau disease". Hum. Mutat. 31 (5): 521–37. doi:10.1002/humu.21219. PMID 20151405. S2CID 38910112.
  11. ↑ Kim, JJ; Rini, BI; Hansel, DE (2010). "Von Hippel Lindau Syndrome". Diseases of DNA Repair. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 685. pp. 228–49. doi:10.1007/978-1-4419-6448-9_22. ISBN 978-1-4419-6447-2. PMID 20687511.
  12. ↑ Lindsay, Kenneth W; Ian Bone; Robin Callander; J. van Gijn (1991). Neurology and Neurosurgery Illustrated. United States: Churchill Livingstone. ISBN 978-0-443-04345-1.
  13. ↑ Frantzen, Carlijn; Links, Thera P.; Giles, Rachel H. (21 June 2012). "Von Hippel-Lindau Syndrome". Von Hippel-Lindau Disease. GeneReviews at NCBI. University of Washington, Seattle. PMID 20301636. Retrieved 30 March 2013.
  14. ↑ Maher ER; Glenn GM; Walther M; et al. (June 2011). "von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review". European Journal of Human Genetics. 19 (6): 617–23. doi:10.1038/ejhg.2010.175. PMC 3110036. PMID 21386872.
  15. ↑ ۱۵٫۰ ۱۵٫۱ Friedrich, CA (December 1, 1999). "Von Hippel-Lindau syndrome. A pleomorphic condition". Cancer. 86 (11 Suppl): 2478–82. doi:10.1002/(SICI)1097-0142(19991201)86:11+<2478::AID-CNCR4>3.0.CO;2-5. PMID 10630173. S2CID 45672391.
  16. ↑ "Belzutifan". SPS - Specialist Pharmacy Service. 18 March 2021. Archived from the original on 26 April 2021. Retrieved 25 April 2021.
  17. ↑ "MHRA awards first 'innovation passport' under new pathway". RAPS (Press release). Retrieved 25 April 2021.
  18. ↑ "Merck Receives Priority Review From FDA for New Drug Application for HIF-2α Inhibitor Belzutifan (MK-6482)" (Press release). Merck. 16 March 2016. Retrieved 25 April 2021 – via Business Wire.
  19. ↑ "FDA Grants Priority Review to Belzutifan for von Hippel-Lindau Disease–Associated RCC". Cancer Network. 16 March 2021. Retrieved 2021-04-26.

پیوند به بیرون

ویرایش
 
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ بیماری فون هیپل لیندو موجود است.
 

این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

برگرفته از «https://fa.wiki.x.io/w/index.php?title=بیماری_فون_هیپل_لیندو&oldid=39896369»